Усвідомлення ДНК
Літери, що визначають життя
Як більшість братів і сестер, 12-річна Онна Океке та її 11-річний брат Тобі мають багато спільного. Перш за все, вони схожі зовні, у них багато спільних рис обличчя. Вони обидва люблять холодні та сніжні зими Канади. Крім того, вони дуже активні і люблять займатися спортом.
Але у Онни і Тобі також є багато відмінностей. Люди кажуть, що Онна більше схожа на тата, а Тобі – на маму. Онна професійно займається плаванням, а Тобі – хокеєм. Звідки ж беруться спільні та відмінні риси? Що робить людей унікальними, навіть якщо вони є рідними братами або сестрами? Давайте разом розберемося в цьому.
Що робить нас тими, хто ми є?
Онна і Тобі однаково люблять науку та комп'ютерне програмування, але у них різні мотиви зацікавленості у цих темах. Тобі любить відеоігри і вивчає програмування, щоб колись створити власну гру. Онна не дуже цікавиться відеоіграми. Вона вивчає іншу мову програмування, бо хоче сконструювати робота!
Одного разу за вечерею, коли діти розповідали батькам про свої інтереси у сфері програмування, Онна раптом задала таке питання: «Як можуть рідні брат та сестра бути такими різними?» «Чому одні брати та сестри дуже схожі, а інші зовсім ні? Чому ми з Тобі не маємо повністю однакових навичок та інтересів?»
Чи замислювалися інші діти про такі речі? Давайте дізнаємось більше про цю тему.
ДНК та генетичний код
Люди протягом тисячоліть запитували: «Що робить нас тими, хто ми є?», – з посмішкою сказав тато. «Вчені почали формулювати правильні припущення приблизно 160 років тому. На щастя для нас, неймовірні дослідження, проведені за останні 20 років, нарешті дозволили пояснити це».
«І...яка ж відповідь?», – запитав Тобі. «Якщо коротко – це лише три літери: Д-Н-К», – сказала мама. «Подібно до того, як програмісти пишуть код при розробці гри або програми, і код дає комп'ютеру певні інструкції, ДНК є частиною спеціального коду, який говорить клітинам нашого тіла, що робити».
Довгий час вчені знали, що ДНК існує і що вона являє собою код, але вони не могли зрозуміти, що цей код означає. Загалом близько 30 років тому вчені з усього світу працювали над Проєктом геному людини, намагаючись вперше розшифрувати послідовність геному людини.
«Хороше порівняння!», – сказав тато. «Ви знаєте, що двійковий комп'ютерний код складається тільки з двох цифр, 0 і 1, які повторюються знову і знову, та саме порядок їх запису вказує комп'ютеру, що робити? Код нашого організму записаний в 4 різних основах ДНК, позначених буквами A, T, G і C, які також повторюються знову і знову. Ділянки основ ДНК, так звані гени, містять інформацію, необхідну нашим клітинам для створення різних білків, які є будівельними блоками для всього нашого тіла. Але, знову ж таки, саме порядок і повторення букв основ ДНК визначають, як будуються ці білки, і в значній мірі відповідають за те, хто ми є — як ми виглядаємо зовні та як ми думаємо і функціонуємо всередині. Так само, як і у відеоіграх чи роботах, зміни в коді призводять до змін у програмі».
Звідки ми отримуємо наші гени?
«Я чула про ДНК і гени раніше, але ніколи не розуміла, що означає «генетичний код». Тепер мені здається, що я зрозуміла!»
«Я також!», – усміхнувся Тобі. «Наш генетичний код – це набір інструкцій, які роблять нас тими, хто ми є».
«Ви дійсно це зрозуміли», – зраділа мама. «Наше оточення також відіграє роль у формуванні того, хто ми є, але багато наших характеристик, або рис, визначаються нашими генами. Фізичне вираження генетичної ознаки називається фенотипом. Наприклад, у мене фенотип карих очей, як і у вас. Наука з вивчення того, як різні риси, наприклад, карі очі, передаються від батьків до дітей, називається генетикою».
«Зачекайте, отже, ми з Онною отримали свої риси від вас?», – запитав Тобі.
Коли ми описуємо зовнішній вигляд живої істоти, ми описуємо її фенотип. Фенотип – це набір спостережуваних характеристик організму – всі фізичні ознаки, які можна побачити або виміряти в лабораторії (наприклад, група крові). Але що визначає фенотип організму? Здебільшого, це наші гени! Гени – це не коротка форма імені Генадій, а крихітні ділянки ДНК, які знаходяться в клітинах нашого тіла. Спробуйте виконати наше веселе завдання з генетики, щоб дізнатися більше!
«Ви дуже розумні діти. Напевно, ви успадкували цю рису від своєї матері», – сказав батько, посміхнувшись. Потім він продовжив: «Наші гени згруповані в окремі набори, які називаються хромосомами. У людини 23 пари хромосом, тобто всього 46. Від своїх біологічних батьків дитина успадковує по одній хромосомі з кожної пари. Отже, Тобі, від мене ти міг отримати одну хромосому з певної пари, а Онна могла отримати іншу хромосому з цієї ж пари. Або ви обидва могли успадкувати від мене одну і ту ж хромосому, але різні хромосоми з певної маминої пари. Існує безліч можливих комбінацій – це допомагає пояснити, чому іноді рідні брати та сестри схожі, а іноді – зовсім різні. Це також пояснює, як діти можуть сильно відрізнятися від своїх батьків».
«Але що визначає, які хромосоми успадковує кожна дитина?», – запитала Онна.
«Усе відбувається випадково — природа ніби підкидає монетку», – сказала мама. «Насправді, поки ми розмовляли, я здійснила пошук на своєму телефоні і знайшла веселе заняття, яке допоможе вам краще зрозуміти, як працює генетика. Хочете спробувати?». «Звичайно!», – радісно відповіли допитливі діти.
Навіщо ж вам залишатися осторонь? Ви теж можете спробувати!
Як виглядає ДНК?
«Це було дуже весело! Мені подобаються наші маленькі Міксі», – посміхнулася Онна, яка любить створювати щось нове.
«Так... і було дуже цікаво дізнатися, як діти можуть успадкувати фізичні риси, що приховані в обох батьків!», – додав Тобі. «Мені подобається, коли щось спочатку виглядає загадково, але далі може бути пояснено наукою!»
«Говорячи про приховане, звідки вчені взагалі знають, як виглядає ДНК?», – запитала Онна. «Я ніколи не бачила своєї ДНК».
«Ні, звичайно, ти не могла її побачити», – сказав тато. «ДНК занадто крихітна, щоб побачити її неозброєним оком. Для цього потрібен мікроскоп. Але завдяки роботі вчених ми знаємо, що молекула ДНК дуже схожа на сходи, скручені в спіраль. Кожна сходинка складається з двох основ, з’єднаних між собою посередині – літери A, T, G і C, пам’ятаєте? Довжина молекули ДНК часто вимірюється тим, скільки сходинок або пар основ є в сходах».
У людини 23 пари хромосом
...майже стільки ж, скільки у ананасів, які мають 25 пар, але набагато менше, ніж у собак, які мають 39 пар!
«Чи все живе має ДНК – і якщо так, то чи виглядає вона так само, як ДНК людини?», – запитав Тобі.
«За таке гарне питання, що складається з двох частин, до нашого десерту я додам дві ложки збитих вершків», – посміхнулася мама, яка готувала смачний полуничний торт. «По-перше, так – кожен живий організм (тварини, рослини, бактерії) має ДНК. Навіть деякі віруси мають ДНК, хоча технічно вони не є живими організмами. По-друге, так, в деякій мірі – клітини всіх тварин і рослин містять ДНК однакової форми – знамениту «подвійну спіраль», яка виглядає як гвинтові сходи. Але кожен вид має певну кількість хромосом, тому не всі мають 23 пари, як люди».
Тато взяв велику соковиту полуницю, але замість того, щоб відкусити, він підняв її. «Дивіться, у полуниці замість пар є 7 наборів хромосом, по 8 хромосом у кожному. Ви знаєте, що це означає?»
Тобі та Онна подивилися один на одного, думаючи про відповідь, а потім похитали головами: «Ні».
«Це означає, що оскільки у них 8 копій ДНК, то неозброєним оком легше побачити великі групи ниток ДНК полуниці. Хтось хоче провести невеликий експеримент із дослідження ДНК полуниці?»
«Так, давайте зробимо це!», – вигукнув Тобі. Потім, посміхаючись, додав: «Але тільки після десерту».
Як дослідження ДНК можуть допомогти вирішити проблеми зі здоров’ям?
Наступного дня після школи та тренування з плавання Онна все ще думала про ДНК. Оскільки вона любила готувати, вона зголосилася допомогти приготувати вечерю, щоб продовжити обговорення цієї теми з мамою. Сьогодні вони приготують пікантні пиріжки з м'ясом за сімейним рецептом, який мама привезла з собою, коли багато років тому переїхала з Нігерії в Канаду.
«Мамо, як ти вважаєш, чому вченим важливо досліджувати ДНК?», – запитала Онна та почала розкатувати тісто. «Усе те, що ми вчора дізналися про генетичний код, хромосоми та домінантні чи рецесивні ознаки… це справді захоплює. Але що вчені роблять з цією інформацією?»
«Чудове питання», – сказала мама, помішуючи ароматну яловичину та нарізані овочі на сковороді. «Але спочатку дозволь мені запитати тебе. Візьмемо цей рецепт смачних м'ясних пиріжків, що передбачає особливе поєднання інгредієнтів та спецій, які, як нам здається, нададуть страві ідеальний смак. За цим рецептом люди готували протягом багатьох поколінь. Що, якби я переписала цей рецепт на новий аркуш, щоб передати тобі, але випадково забулася зазначити один інгредієнт? Або неправильно записала необхідно кількість того чи іншого компонента?»
«Якби я дотримувалася такого нового рецепту, пиріжки не були б смачними», – відповіла Онна.
«Правильно», – сказала мама. «І мені потрібно було б подивитися на цей рецепт, визначити помилку, а потім виправити її. Так, деякі генетичні захворювання викликаються простою помилкою в рецепті, тобто збоєм у генетичному коді. Зараз вчені можуть визначити конкретні місця у геномі і сказати: «Ось де помилка». На додаток, – що ще краще – замість того, щоб просто лікувати симптоми захворювань, які раніше було неможливо усунути, вони отримали можливість лікувати деякі хвороби шляхом виправлення або заміни пошкодженого гена здоровою копією. Таке лікування називається генною терапією. Так цікаво читати про інші способи, за допомогою яких вивчення генетичного коду сприятиме вдосконаленню методів лікування, вакцин і навіть створенню персоналізованої медицини. Але це ще не все! За останні 20 років вчені також розшифрували генетичну послідовність геномів багатьох рослин, зокрема, продовольчих культур, наприклад, ось цієї картоплі або моркви», – вона показала жестом, викладаючи начинку для пирога на тісто. «Це дозволить вченим знайти рішення проблем із забезпечення їжею в усьому світі».
Як дослідження ДНК можуть покращити виробництво їжі?
Тобі думав, що фрукти та овочі завжди були однаковими. Виявляється, рослини – це генетичні рецепти, які постійно змінюються. Ти знав про це, тату?», – запитав Тобі.
«Так, я раніше думав так само», – зізнався їхній тато. «Лише нещодавно я дізнався, що люди виконують селекцію сільськогосподарських культур вже понад 10 000 років, тому майже жоден з фруктів чи овочів, які ми сьогодні вважаємо «природними», насправді відрізняється від своєї початкової форми.
«Як саме працює селекція рослин?», – запитала Онна.
«Ну, основний генетичний принцип працює так само, як і з людьми», – відповів тато. «Дві батьківські рослини дають потомство, яке успадковує риси від кожного з батьків. У традиційній селекції рослин люди вибирали батьківські рослини з ознаками, які хотіли передати потомству цих рослин, але, як і у випадку з «підкиданням монетки» в генетиці людей, ніхто не міг контролювати, які гени передадуться насправді. Сьогодні нові методи селекції рослин набагато більш точні і дозволяють вченим просто додати певну корисну ознаку або видалити проблемну ознаку без зміни решти геному рослини.
«Ви напевно читали про Ірландський картопляний голод 1800-х років у підручниках з історії», – додала мама. «Один мільйон людей померли, коли хвороба знищувала врожай картоплі – їхнє основне джерело їжі – кілька років поспіль. Уявіть собі, якби вони могли долучити до культури ген стійкості до хвороб. У майбутньому ймовірність голоду, який може бути викликаний хворобами або шкідниками сільськогосподарських культур чи посухою, буде усунена завдяки тому, що вчені знають, як вирощувати рослини, здатні протистояти цим проблемам».
«Це насправді чудовий спосіб, щоб застосовувати науку для допомоги людям», – посміхнулася Онна.
«Було чудово дізнатися так багато про ДНК», – сказав Тобі. «Тепер я знаю, це, мабуть, не твоя провина, що тобі не подобаються відеоігри», — почав він дражнити свою сестру. «Ти просто отримала «неправильний код» від мами і тата».
«Ха», – з посмішкою відповіла Онна. «Можливо, це також пояснює твоє погане почуття гумору».
«Що ж, тепер ви знову почали сваритися як звичайні брат та сестра», – засміялася їхня мама. «Знаєте, що? Незалежно від того, чи хочете ви називати це кодом, рецептом або текстом у книзі, я думаю, що обидві ваші ДНК є гарними. І я рада, що ви не зовсім однакові, бо кожен з вас має свої переваги, які може запропонувати світу. Якщо ви продовжите займатися наукою, не можу дочекатися, щоб побачити, які проблеми кожен з вас зможе спробувати вирішити одного разу».
«Тепер ми всі можемо погодитися з цим», – сказала Онна і дала п'ять своєму брату Потім вони повернулися до своїх кімнат, щоб подумати про відеоігри та роботів і зробити світ кращим.