Αθήνα, 16 Απριλίου 2020 -  H 17η Απριλίου 2020 είναι η Παγκόσμια Ημέρα Αιμορροφιλίας και για τη φετινή χρονιά το θέμα "Get+Involved". Το σύνθημα αυτό αποτελεί μια καθολική πρόσκληση για δράση και «εμπλοκή», ώστε να βοηθήσουν και να συνδράμουν στην εξασφάλιση θεραπείας για όλους! Ο καθένας από εμάς, όπως οι ασθενείς, οι οικογένειές και οι φροντιστές τους, η επιστημονική κοινότητα, οι σύλλογοι ασθενών αλλά και οι απλοί εθελοντές, μπορούν να έχουν ένα σημαντικό ρόλο στην ενημέρωση, την διαχείριση, την αντιμετώπιση και τη θεραπεία των κληρονομικών αιματολογικών διαταραχών.

Τι είναι η αιμορροφιλία

Η αιμορροφιλία είναι κυρίως κληρονομική πάθηση, που συνοδεύει το άτομο από τη στιγμή της γέννησής του. Πρόκειται για μια αιμορραγική διαταραχή που εμποδίζει τη σωστή πήξη του αίματος. Ουσιαστικά, πρόκειται για βλάβη στο μηχανισμό του οργανισμού για την παύση της αιμορραγίας μετά από ένα τραυματισμό αγγείου, όπου φυσιολογικά το αίμα θα έπρεπε να πήζει.

Ο κύριος κίνδυνος για ένα άτομο με αιμορροφιλία είναι η ανεξέλεγκτη αιμορραγία, η οποία ξεκινά αυτόματα ή κατόπιν κάποιου τραυματισμού. Η αιμορραγία στις αρθρώσεις (αίμαρθρα, αυτόματα ή μετά από τραυματισμό, πιο συχνά στους αγκώνες και τα γόνατα) και τους μύες είναι συχνή στους πάσχοντες και προκαλεί πόνο, αλλά και σοβαρή επιβάρυνση στις αρθρώσεις, με αποτέλεσμα δυσκαμψία, αναπηρία και μερικές φορές θάνατο. Πολλοί πάσχοντες από αιμορροφιλία αντιμετωπίζουν σοβαρές δυσκολίες στη βάδιση και σε άλλες δραστηριότητες της καθημερινής ζωής λόγω της σοβαρής αρθρίτιδας, που προκύπτει από τις πολλαπλές αιμορραγίες στις αρθρώσεις. Η νόσος διακρίνεται βασικά σε δύο τύπους: την Αιμορροφιλία Α (έλλειψη παράγοντα VIII), η οποία εκπροσωπεί το 85% των περιπτώσεων, και την, περίπου πέντε φορές σπανιότερη, Αιμορροφιλία Β (έλλειψη παράγοντα IX)..

Σύμφωνα με την 20η ετήσια καταγραφή της Παγκόσμιας Οργάνωσης Αιμορροφιλίας για το 2018, σε 125 χώρες βρέθηκαν να πάσχουν από αιμορροφιλία  210.454 άνθρωποι.  Σύμφωνα με την ίδια έρευνα, υπολογίζεται ότι υπάρχει αύξηση της τάξης του 204% από το 1999 στον αριθμό των ανθρώπων που αναγνωρίζεται ότι πάσχουν από αιμορραγικές διαταραχές παγκοσμίως. Στη χώρα μας περίπου 1.000 ασθενείς πάσχουν από αιμορροφιλία. Περίπου το 75% των ατόμων με αιμορροφιλία σε όλο τον κόσμο εξακολουθεί να μην λαμβάνει επαρκή θεραπεία ή να μην έχει πρόσβαση στη θεραπεία.1 ^,2

Διαθέσιμες και μελλοντικές θεραπείες

Σήμερα μπορούμε να αντιμετωπίσουμε την αιμορροφιλία, χωρίς ωστόσο να μπορούμε να τη θεραπεύσουμε. Έτσι, ελέγχουμε και αντιμετωπίζουμε τα συμπτώματα της αιμορροφιλίας μέσω της θεραπείας υποκατάστασης, δηλαδή με τη χορήγηση του παράγοντα πήξης, που λείπει από το αίμα των αιμορροφιλικών, με ενδοφλέβια έγχυση. Η μέθοδος είναι ασφαλής και αποτελεσματική και μπορεί να γίνει με 2 τρόπους:

• Όταν εμφανίζεται η αιμορραγία: εδώ ο παράγοντας πήξης, που λείπει, χορηγείται μετά τον τραυματισμό, ώστε να δημιουργηθεί ο απαραίτητος θρόμβος και να διακοπεί η αιμορραγία.
• Σε τακτικά διαστήματα, ώστε να προληφθεί μια πιθανή αιμορραγία: αυτό λέγεται προφυλακτική θεραπεία και προφυλάσσει από τις αιμορραγίες στις αρθρώσεις και τις σοβαρές συνέπειές τους.

Όπως αναφέρθηκε, η θεραπεία υποκατάστασης του Παράγοντα VIII (FVIII) είναι το πρότυπο της φροντίδας για την αντιμετώπιση ή την πρόληψη της αιμορραγίας, με αποδεδειγμένη ασφάλεια και αποτελεσματικότητα μέσα από κλινικά προγράμματα και δεδομένα καθημερινής κλινικής πρακτικής, ανά τον κόσμο. Από το 1996 η Bayer προσφέρει ένα πλήρες χαρτοφυλάκιο θεραπειών FVIII στους ανθρώπους με αιμορροφιλία Α, σε όλα τα στάδια της ζωής τους, μια θεραπεία που ταιριάζει στις ατομικές ανάγκες και τον τρόπο ζωής τους. Έτσι στη χώρα μας διατίθεται  θεραπεία υποκατάστασης, ενώ αναμένεται η κυκλοφορία και δεύτερου προϊόντος, με ευνοϊκότερο δοσολογικό σχήμα, για ασθενείς που έχουν λάβει αρχικά άλλη θεραπεία.

Το μέλλον βέβαια στη διαχείριση της αιμορροφιλίας έγκειται στη γονιδιακή θεραπεία και η Bayer συνεχίζει να επενδύει στην έρευνα γονιδιακής θεραπείας στην αιμορροφιλία. Η γονιδιακή θεραπεία θα έχει τη δυνατότητα να μεταμορφώσει τις ζωές των ανθρώπων που γεννήθηκαν με αιμορροφιλία Α. Οι πρώτες έρευνες επικεντρώνονται στην εύρεση ενός τρόπου για την πρόκληση της μακροχρόνιας παραγωγής FVIII από τον οργανισμό, γεγονός που θα αποτρέψει τα αιμορραγικά επεισόδια, θα προσφέρει καλύτερη προστασία για τα άτομα με αιμορροφιλία και θα μειώσει την ανάγκη για τακτικές εγχύσεις.

Παγκόσμια Ημέρα Αιμορροφιλίας

Η Παγκόσμια Ημέρα Αιμορροφιλίας καθιερώθηκε το 1989, με πρωτοβουλία της Παγκόσμιας Οργάνωσης Αιμορροφιλίας (WFH), με σκοπό να αναδείξει το πρόβλημα των αιμορροφιλικών ατόμων. Εορτάζεται κάθε χρόνο στις 17 Απριλίου. Η ημερομηνία αυτή επιλέχθηκε για να τιμηθεί η γέννηση του ιδρυτή της οργάνωσης, Φρανκ Σνάμπελ, αιμορροφιλικού και του ίδιου.

Στην Ελλάδα, ο Σύλλογος Προστασίας Ελλήνων Αιμορροφιλικών (ΣΠΕΑ), ιδρύθηκε το 1964 και αποτελεί από τους παλαιότερους συλλόγους ασθενών στη χώρα μας. Σκοπός του Συλλόγου είναι η με κάθε τρόπο και μέσο προαγωγή και προστασία της ζωής και της υγείας των ατόμων με αιμορροφιλία ή άλλη συγγενή κληρονομική αιμορραγική διάθεση, η πρόληψη, θεραπεία και αποκατάσταση των δυσάρεστων συνεπειών και αναπηριών που απορρέουν από τη νόσο, η προάσπιση με κάθε νόμιμο μέσο των ηθικών και υλικών συμφερόντων των ατόμων αυτών, καθώς και η υποστήριξη και αποκατάστασή τους. Ακόμη, οι δράσεις του Συλλόγου αποτελούν μια συνεχή προσπάθεια για την ένταξη των ατόμων με αιμορροφιλία στην παραγωγική διαδικασία και περιλαμβάνουν την οργάνωση εκδηλώσεων με στόχο την ευαισθητοποίηση της πολιτείας και της κοινής γνώμης πάνω στα προβλήματα και τις δυνατότητες αυτών, και σκοπό την καταπολέμηση, "το σπάσιμο" των προκαταλήψεων και του "αισθητικού ρατσισμού", έτσι ώστε η κοινωνία να βλέπει την αναπηρία ως διαφορετικότητα και όχι ως αιτία διάκρισης.

H Bayer Ελλάς στηρίζει το σπουδαίο έργο του ΣΠΕΑ, προς όφελος των ατόμων που πάσχουν από την ασθένεια στη χώρα μας. Με συνεργασία για περισσότερο από 10 χρόνια, η εταιρία και ο Σύλλογος, διοργανώνουν μία σειρά δράσεων για την καλύτερη ενημέρωση και ευαισθητοποίηση, τόσο των πασχόντων, όσο και του ευρύτερου κοινού και της πολιτείας πάνω στην αιμορροφιλία και τις συγγενείς αιμορραγικές διαθέσεις.

Παράλληλα η Bayer υποστηρίζει προγράμματα που εκπονεί ο Σύλλογος για τη βελτίωση της ποιότητας ζωής των μελών του.

Στόχος των δράσεων είναι η εξασφάλιση μιας φυσιολογικής ζωής για όλους τους πάσχοντες από Αιμορροφιλία, μέσα από:

• Την αναγνώριση και κατανόηση της νόσου, τόσο από τους ίδιους, όσο και από τους οικείους τους και το ευρύ κοινωνικό σύνολο
• Κατανόηση της ύψιστης σημασίας της προφυλακτικής αγωγής, καθώς και της συμμόρφωσης των ασθενών στη θεραπεία, για τη βέλτιστη ποιότητα ζωής
• Διασφάλιση της πρόσβασης σε θεραπεία όλων των πασχόντων στη χώρα μας. Η πρόσβαση στη θεραπεία είναι απαραίτητη, ώστε τα άτομα με αιμορροφιλία να μπορούν να ζουν μια φυσιολογική ζωή.

Η Bayer παραμένει πιστή στη δέσμευση της να παρέχει Επιστήμη Για Μία Καλύτερη Ζωή και αναπτύσσει συνεχώς το χαρτοφυλάκιο θεραπειών που προσφέρει. Η έρευνα της Bayer στην Αιματολογία αντικατοπτρίζει τη δέσμευση της εταιρείας για Έρευνα και Ανάπτυξη, σε θεραπευτικούς στόχους που αξιολογούνται ως προτεραιότητα και μπορεί να υπάρξει παρέμβαση, ώστε να βελτιωθεί ο τρόπος που αντιμετωπίζονται οι σπάνιες διαταραχές του αίματος.

• 1http://www1.wfh.org/publications/files/pdf-1731.pdf
• 2https://www.hemophilia.org/About-Us/Fast-Facts