Es bueno saber: ¿Qué es la edición de genes?
La próxima frontera para la medicina, la terapia celular y génica, está diseñada para tratar la enfermedad en su origen al realizar cambios en el conjunto básico de instrucciones del cuerpo o restaurar la funcionalidad del cuerpo al reemplazar el tejido dañado. Un área innovadora de enfoque es la edición de genes, una técnica que permite a los científicos, por ejemplo, corregir genes defectuosos que causan una enfermedad específica, con el objetivo de revertir ciertos síntomas de la enfermedad o evitar que la enfermedad ocurra en primer lugar.
Una herramienta de edición delicada para el ADN
La edición de genes abarca muchas herramientas y tecnologías diferentes, pero el objetivo final es el mismo: abordar la causa raíz de una enfermedad en lugar de controlar su resultado, es decir, los síntomas. Cambiar genes fuera del cuerpo (ex vivo) implica modificar células, ya sea del paciente o de un donante, para corregir mutaciones genéticas o proporcionar nuevas funcionalidades, y luego trasplantarlas al paciente.1 La edición de genes in vivo implica la modificación de genes. en las células mientras están dentro del cuerpo.1 Este es un campo en rápida evolución que utiliza diferentes tecnologías. El enfoque más utilizado actúa como un par de "tijeras moleculares" que permiten a los científicos cortar la secuencia de ADN en un punto específico y luego corregir, reemplazar o eliminar las piezas defectuosas de ADN.
Edición de genes: una “navaja suiza” biomédica
Nuestro ADN es comparable al libro de códigos más grande del mundo, que contiene palabras formadas únicamente por cuatro letras básicas: A (adenosina), C (citosina), G (guanina) y T (timina), que, ordenadas correctamente, brindan instrucciones para producir proteínas.2 La doble hélice del ADN en los seres humanos consta de tres mil millones de arreglos específicos de estas letras, y un solo "error tipográfico" en esa secuencia a menudo puede ser la causa de una de las más de 4,000 enfermedades raras, monogénicas y, a veces, mortales .3
CRISPR (repeticiones palindrómicas cortas agrupadas regularmente interespaciadas) es una herramienta de edición de genes de vanguardia eficiente y versátil. Al encontrar un tramo específico de ADN dentro de una célula, unirse a él y luego cortar con precisión el ADN en una ubicación definida, puede inducir los cambios de secuencia de ADN deseados en la célula. Es por eso que algunos científicos comparan la tecnología con una "búsqueda y reemplazo" o una "tecla de retroceso", capaz de editar una sola letra en una secuencia genética larga. Otras tecnologías de edición de genes pueden aumentar o disminuir la expresión de genes, instalar o eliminar secuencias de ADN, o activar o desactivar genes específicos. Es por eso que la edición de genes podría compararse con una "navaja suiza" con múltiples herramientas que pueden realizar diferentes tareas.
Del laboratorio de investigación al uso en el mundo real
Las estrategias exitosas de edición de genes pueden algún día detener o incluso revertir algunas de las enfermedades genéticas más devastadoras, como la enfermedad de células falciformes o la beta talasemia. En el futuro, esto podría expandirse incluso a otras condiciones complejas.
Por ejemplo, CRISPR ya se usa en laboratorios de investigación de todo el mundo para producir células modificadas y activar o desactivar genes para comprender mejor los mecanismos de la enfermedad, y muchas otras aplicaciones en medicina son posibles.4 Además, en la búsqueda de nuevas terapias contra el cáncer , CRISPR también se ha convertido en una metodología utilizada en muchos estudios de biología oncológica para corregir algunos de los cambios en el ADN que se sabe que causan cáncer o para dotar a las células inmunitarias de las herramientas adecuadas para combatir el cáncer de manera eficaz.5
La modificación del ADN disfuncional ofrece nuevas posibilidades para combatir algunos de los problemas más difíciles de resolver de la humanidad. Tiene un potencial inimaginable para cambiar el mundo a mejor al abordar enfermedades que actualmente tienen opciones de tratamiento limitadas o nulas. Por eso, en Bayer estamos invirtiendo en tecnologías de edición de genes para el desarrollo de la próxima generación de medicamentos.
Referencias:
1 American Society of Cell + Gene Therapy. Gene and Cell Therapy FAQs. https://asgct.org/education/more-resources/gene-and-cell-therapy-faqs. Viewed November 18, 2021.
2 National Institutes of Health. National Human Genome Research Institute. Genetic Code. https://www.genome.gov/genetics-glossary/Genetic-Code. Viewed November 18, 2021.
3 Ehrhart et al. (2021) in Scientific Data https://www.nature.com/articles/s41597-021-00905-y
4 Leopoldina. Genome Editing/Potential Applications. https://www.leopoldina.org/en/topics/genome-editing. Viewed November 18, 2021.
5 National Cancer Institute. How CRISPR Is Changing Cancer Research and Treatment. https://www.cancer.gov/news-events/cancer-currents-blog/2020/crispr-cancer-research-treatment. July 27, 2020. Viewed November 18, 2021.